Was ist das Turcot-Syndrom?

Das Turcot-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der betroffene Personen ein erhöhtes Risiko haben, verschiedene Krebsarten zu entwickeln. Sie entwickeln typischerweise Darmkrebs oder Hirntumor als Folge von Mutationen in verschiedenen Genen. Die Diagnose des Syndroms kann nach der Entwicklung der charakteristischen Krebserkrankungen gestellt werden, oder auf der Grundlage von genetischen Tests, die Mutationen identifizieren, von denen bekannt ist, dass sie mit dem Syndrom assoziiert sind. Patienten, von denen bekannt ist, dass sie das Syndrom haben, werden aggressiven Screening-Verfahren unterzogen, um im Entstehen begriffene Krebsarten in einem Stadium zu identifizieren, in dem sie noch behandelt werden können.

Der Name Turcot-Syndrom wurde ursprünglich verwendet, um Familien zu beschreiben, in denen Mitglieder ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Darmkrebs und verschiedenen Hirntumoren hatten. Mit weiteren Forschungen über die Ätiologie dieses Zustands stellten Wissenschaftler fest, dass die Krankheit keine unabhängige und klar definierte Einheit war. Stattdessen stellte es eine Untergruppe von anderen Syndromen dar, die Patienten für verschiedene Krebsarten riskieren. Patienten mit sowohl familiärem adenomatösem Polyposis-Syndrom als auch Lynch-Syndrom, die Gehirnkrebs entwickeln, werden als Turcot-Syndrom betrachtet.

Eine Reihe verschiedener genetischer Mutationen kann das Turcot-Syndrom verursachen. Häufig entwickelt sich die Krankheit aufgrund einer Mutation in einem Gen, das als adenomatöses Polyposis coli (APC) -Gen bezeichnet wird, wobei Anomalien in diesem Gen typischerweise mit einem Syndrom verbunden sind, das als familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) bezeichnet wird. In anderen Fällen können Mutationen in S-Genen, die für die Reparatur anderer Gene verantwortlich sind, die als Mismatch-Repair-Gene bekannt sind, das Auftreten des Syndroms verursachen. Wenn das Turcot-Syndrom sekundär zu dieser Art von Defekt ist, wird es oft als eine Untergruppe des Lynch-Syndroms angesehen.

Die Symptome des Turcot-Syndroms variieren je nach Art des Krebses, der sich bei einer betroffenen Person entwickelt. Patienten, die Darmkrebs entwickeln, können Symptome wie Bauchschmerzen, eine Veränderung der Stuhlgewohnheiten oder das Vorhandensein von Blut im Stuhl haben. Hirntumore können viele verschiedene Probleme verursachen, einschließlich Persönlichkeitsveränderungen, Gedächtnisverlust, Koordinationsstörungen und Schwäche der verschiedenen Teile des Körpers.

Die Diagnose des Turcot-Syndroms kann auf verschiedene Arten erfolgen. Darmkrebs wird am häufigsten mit einer Koloskopie diagnostiziert. Bildgebende Untersuchungen, wie zum Beispiel eine Computertomographie (CT) oder eine kontrastverstärkte Röntgenaufnahme, könnten ebenfalls die Diagnose nahelegen. Hirntumor wird am häufigsten mit Hilfe der Magnetresonanztomographie (MRT) identifiziert.

Einer der wichtigsten Aspekte des Managements beim Turcot-Syndrom ist die Identifizierung von Personen, die ein Risiko für die Entwicklung von Krebs haben. Oft wird die Diagnose aufgrund von Familienmitgliedern mit diesen spezifischen Krankheiten vorgeschlagen. Das Risiko für die Krankheit kann durch Testen des genetischen Materials dieser Individuen auf genetische Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie das Syndrom verursachen, bestimmt werden. Patienten mit Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie das Turcot – Syndrom verursachen, könnten aggressiven Screeningtests oder in einigen Fällen einer prophylaktischen Entfernung des Dickdarms unterzogen werden, um entweder die Krebsarten zu identifizieren, während sie noch behandelt werden können, oder um zu verhindern, dass die Krebserkrankungen auftreten erster Platz.